Table 2 Frequency of non-synonymous single-nucleotide variations in the OXTR gene detected by re-sequencing
dbSNP-IDa | mRNAb | Allele | Amino acid | Amino acid | Number of cases | |
|---|---|---|---|---|---|---|
position | position | residue | ASD ( n= 59) | Control ( n= 30) | ||
rs237908 | 19 | T/G | 7 | S/A | T/T (0) T/G (0) G/G (59) | T/T (0) T/G (0) G/G (30) |
rs237907 | 40 | T/G | 14 | S/A | T/T (0) T/G (0) G/G (59) | T/T (0) T/G (0) G/G (30) |
rs237906 | 46 | T/G | 16 | S/A | T/T (0) T/G (0) G/G (59) | T/T (0) T/G (0) G/G (30) |
rs189386 | 64 | T/G | 22 | W/G | T/T (0) T/G (0) G/G (59) | T/T (0) T/G (0) G/G (30) |
rs113718500 | 65 | C/G | 22 | A/G | C/C (0) C/G (0) G/G (59) | C/C (0) C/G (0) G/G (30) |
rs237903 | 86 | T/C | 29 | V/A | T/T (0) T/C (0) C/C (59) | T/T (0) T/C (0) C/C (30) |
rs171114 | 188 | G/C | 63 | G/A | G/G (0) G/C (0) C/C (59) | G/G (0) G/C (0) C/C (30) |
rs143644523 | 220 | T/C | 74 | F/L | T/T (0) T/C (0) C/C (59) | T/T (0) T/C (0) C/C (30) |
rs138770371 | 316 | G/T | 106 | D/Y | G/G (0) G/T (0) T/T (59) | G/G (0) G/T (0) T/T (30) |
rs115324487 | 515 | C/T | 172 | A/V | C/C (0) C/T (0) T/T (59) | C/C (0) C/T (0) T/T (30) |
rs150746704 | 616 | G/C | 206 | V/L | G/G (0) G/C (0) C/C (59) | G/G (0) G/C (0) C/C (30) |
rs4686302 | 652 | A/G | 218 | T/A | A/A (3) A/G(12) G/G (34) | A/A (1) A/G(14) G/G (15) |
rs143908202 | 661 | A/G | 221 | S/G | A/A (0) A/G (0) G/G (59) | A/A (0) A/G (0) G/G (30) |
rs145921539 | 684 | T/G | 228 | C/W | T/T (0) T/G (0) G/G (59) | T/T (0) T/G (0) G/G (30) |
rs184175311 | 700 | G/A | 234 | E/K | G/G (0) G/A (0) A/A (59) | G/G (0) G/A (0) A/A (30) |
rs61740241 | 712 | A/G | 238 | T/A | A/A (0) A/G (0) G/G (59) | A/A (0) A/G (0) G/G (30) |
rs151141371 | 755 | C/G | 252 | A/G | C/C (0) C/G (0) G/G (59) | C/C (0) C/G (0) G/G (30) |
rs139854982 | 760 | T/C | 254 | C/R | T/T (0) T/C (0) C/C (59) | T/T (0) T/C (0) C/C (30) |
rs144366756 | 764 | G/T | 255 | G/V | G/G (0) G/T (0) T/T (59) | G/G (0) G/T (0) T/T (30) |
rs237901 | 818 | T/C | 273 | M/T | T/T (0) T/C (0) C/C (59) | T/T (0) T/C (0) C/C (30) |
rs144814761 | 841 | A/G | 281 | M/V | A/A (0) A/G (0) G/G (59) | A/A (0) A/G (0) G/G (30) |
rs140488139 | 963 | A/C | 321 | K/N | A/A (0) A/C (0) C/C (59) | A/A (0) A/C (0) C/C (30) |
rs151257822 | 1001 | A/G | 334 | D/G | A/A (0) A/G (0) G/G (59) | A/A (0) A/G (1) G/G (29) |
rs143927655 | 1015 | A/G | 339 | K/E | A/A (0) A/G (0) G/G (59) | A/A (0) A/G (0) G/G (30) |
rs148899442 | 1100 | G/A | 367 | S/N | G/G (0) G/A (0) A/A (59) | G/G (0) G/A (0) A/A (30) |
rs144289031 | 1121 | A/G | 374 | N/S | A/A (0) A/G (0) G/G (59) | A/A (0) A/G (0) G/G (30) |
rs35062132 | 1126 | G/C | 376 | G/R | G/G (0) G/C (2) C/C (57) | G/G (0) G/C (0) C/C (29) |
rs35062132 | 1126 | T/C | 376 | C/R | T/T (0) T/C (0) C/C (57) | T/T (0) T/C (1) C/C (29) |